O
fenótipo, Bombaim é um fenômeno raro, descoberto na cidade indiana de Bombaim,
por isso o nome.
Esse
fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos
“A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”. Na Índia a
prevalência desse fenótipo é de 1:10.000 e na Europa é de 1:1.000.000.
Mas por que isso acontece?
A
expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o lócus
gênico denominado H, existente no cromossomo 19, onde está o alelo H
(dominante) ou h (recessivo).
O alelo H
produz uma enzima (enzima H) que transforma uma substância
precursora em antígeno H, que, por sua vez, é transformado em antígeno A ou B
por ação, respectivamente, de enzimas sintetizadas sob o comando dos alelos IA
ou IB.
Como
o alelo i é inativo, não promove qualquer
transformação no antígeno H, que permanece presente nas hemácias dos indivíduos
do verdadeiro sangue tipo “O”.
Pessoas
com o fenótipo Bombaim não produzem a enzima ativa (H) que transformaria a substância
precursora em antígeno H.
Sendo
assim, a sua ausência [da enzima] faz com que essas pessoas não apresentem os
antígenos “A” e “B” nem o “H”, em suas hemácias, mesmo possuindo os alelos
responsáveis pela síntese dessas substâncias.
Então, indivíduos
HH ou Hh (quase toda a população humana), são capazes de expressar os
genótipos:
- IAIA
ou IAi (sangue tipo A); [tem antígeno A e anticorpo B]
- IBIB
ou IBi (sangue tipo B); [tem antígeno B e anticorpo A]
- IAIB
(sangue tipo AB); [tem antígenos A e B e não tem anticorpos A e B]
- ii (sangue tipo O); [não tem
antígenos A e B e tem anticorpos A e B]
Indivíduos
de composição genética hh por outro lado, são incapazes de promover
essa transformação, não expressando, como consequência,
os referidos genótipos, caracterizando, portanto, os falsos “O”.
- Fenótipo Bombaim não tem
antígenos H na superfícies das hemácias e tem anticorpos H.
Qual é a doença que o indivíduo apresenta?
Ser
deficiente para a enzima H não causa doença. Mas se uma transfusão sanguínea
for necessária, pessoas com fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de
outros doadores que também são deficientes para a enzima H.
Se
pacientes com anti-H (fenótipo Bombaim) em sua circulação recebem transfusão de
sangue que contém antígeno H (sangue do grupo O, por exemplo), podem correr o
risco de sofrer uma reação hemolítica aguda transfusional.
Como saber?
O teste
para detectar se uma pessoa é realmente “O” ou falso “O” é feito
aplicando-se o anticorpo anti-H em uma
gota de sangue.
- Se houver aglutinação, o
indivíduo é um “O” verdadeiro, ou seja, “ii”.
- Se não ocorrer aglutinação,
ele é falso “O”, podendo ser IAIA, IAi,
IBIB, IBi ou IAIB.
